segunda-feira, 2 de maio de 2022

Como tratar a síndrome GAND?

O tratamento da síndrome GAND é focado em melhorar os sintomas, portanto, varia entre as crianças de acordo com as dificuldades que possuem.

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A síndrome GAND é causada por um defeito genético e se caracteriza por problemas no desenvolvimento do sistema nervoso (composto por estruturas como o cérebro). Os sintomas da síndrome GAND incluem atraso no desenvolvimento, hipotonia (criança mais mole), fala prejudicada, deficiência intelectual e macrocefalia (aumento da cabeça). A síndrome GAND não possui cura porque os efeitos do defeito genético causam problemas durante a formação e desenvolvimento desde bebê. Apesar de não possuir cura, é muito importante fazer o diagnóstico da síndrome GAND para garantir o acompanhamento e tratamento adequado para a criança. O tratamento da síndrome GAND é focado em melhorar os sintomas, portanto, varia entre as crianças de acordo com as dificuldades que possuem. As crianças com síndrome GAND devem ser acompanhadas por um pediatra para avaliação continuada e coordenação do melhor tratamento, podendo ser necessário o encaminhamento para especialidades médicas e outros profissionais da área da saúde a depender dos sintomas apresentados pela criança. Especialidades médicas que podem auxiliar no tratamento incluem principalmente neurologia, cardiologia, oftalmologia e especialista em desenvolvimento. Além disso, o acompanhamento com fonoaudióloga, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional podem auxiliar no melhor tratamento da criança. Entre os sintomas da síndrome GAND, a hipotonia pode melhorar com a idade. Crianças com síndrome GAND e que apresentam epilepsia (“convulsão”) costumam responder bem ao tratamento com medicamentos. Pacientes com síndrome GAND e dificuldade de fala podem se beneficiar do uso de habilidades não verbais, como linguagem de sinais ou dispositivos geradores de fala. Crianças com síndrome GAND parecem mostrar boas habilidades sociais e vontade de interagir. Comorbidades comportamentais que prejudicam as habilidades de comunicação e aprendizagem, como agitação, agressividade e ansiedade, devem ser tratadas da melhor maneira e o mais cedo possível para permitir que as crianças se desenvolvam da melhor forma possível. Crianças que apresentam características como comportamento repetitivo, interesses restritos ou gestos estereotipados devem ser avaliadas cuidadosamente quanto à possibilidade de Transtorno do Espectro Autista (TEA). Algumas crianças podem precisar de cirurgia para o tratamento de alguns dos sintomas da síndrome GAND.

Referências: 

Vera, G. et al. Clinical and molecular description of 19 patients with GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GAND). European Journal of Medical Genetics, v. 63, n. 10, 2020. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721220305073?via%3Dihub. Acesso em: 30 mar. 2022.

Shieh, C. et al. GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder. Genet Med, v. 22, n.5. p. 878-888, 2020. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7920571/. Acesso em: 30 mar. 2022.

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder. National Center for Advancing Translation Sciences, 2020. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12815/gatad2b-associated-neurodevelopmental-disorder. Acesso em: 31 mar. 2022.

Dussen, Laura Van et al. GATAD2B syndrome. Rare Chromosome Disorder, 2016. Disponível em: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%201/GATAD2B%20QFN.pdf. Acesso em: 1 abr. 2022.

Autor do resumo:
Aluno Gustavo José Miranda da Cunha
Curso de Medicina da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.

Revisor do resumo: 
Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
Departamento de Medicina Social da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.



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