sexta-feira, 8 de fevereiro de 2019

Como é o tratamento da mucopolissacaridose tipo 1?



O tratamento da mucopolissacaridose tipo 1 tem por objetivo reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com esta condição.

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O tratamento da mucopolissacaridose tipo 1 tem por objetivo reduzir os sintomas da doença, pois ainda não há cura para esta condição. No entanto, o tratamento dos sintomas pode melhorar a qualidade de vida das pessoas com a doença. A reposição enzimática tem mostrado benefícios em aliviar e retardar a progressão de alguns sintomas. Podem resultar em melhora da mobilidade, da falta de ar e da apneia do sono. O transplante de medula óssea ou de células de cordão umbilical tem mostrado bons resultados na redução de alguns sintomas, como redução da obstrução das vias aéreas, do tamanho do fígado, melhora da mobilidade e das alterações no coração. Crianças com o tipo mais grave da doença necessitam de estimulação ambiental para promover o aprendizado. Exercícios físicos parecem oferecer algum benefício no intuito de preservar o funcionamento das articulações e deve ser iniciado o mais cedo possível com orientação de um fisioterapeuta. Cirurgias ortopédicas podem ser feitas, particularmente em pessoas com a forma leve da doença, dependendo do estágio em que a doença se encontra e da presença ou não de complicações de outras doenças. A síndrome do túnel do carpo, caracterizada por dor, formigamento, dormência e fraqueza em mão e dedos, pode ser tratada por meio de uma cirurgia, que pode restaurar os movimentos da mão e dos dedos, quando feita no início dos sintomas, antes de haver danos aos nervos da mão. O transplante de córnea geralmente dá bons resultados em pessoas com o tipo leve da doença. A retirada da adenoide e das amídalas pode melhorar a obstrução da cavidade nasal e, assim, melhorar a respiração. A apneia do sono pode requerer o uso de CPAP, que é uma máscara que ajuda o ar a entrar nos pulmões. A hidrocefalia pode ser tratada com a utilização de uma válvula que faz o líquido que está se acumulando no crânio ser desviado para a barriga. Aconselhamento genético deve ser feito com um geneticista para esclarecimento dos riscos de novos casos da doença na família.

Referências: GeneReviews [Internet]. Mucopolysaccharidosis type I. Informação atualizada em: 11 de fevereiro de 2016. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/. Acesso em: 26 mar. 2017.

UpToDate [Internet]. Mucopolysaccharidosis: complications and management. Informação atualizada em: 16 de junho de 2016. Disponível em: http://www.sibi.usp.br/. Acesso em: 29 mar. 2017

Autor do resumo: Nivaldo Sena da Silva
Revisores do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão

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