segunda-feira, 17 de setembro de 2018

O que é doença de Huntington?



A doença de Huntington, ou coreia de Huntington, é uma doença que causa alterações progressivas no movimento, pensamento e comportamento.

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A doença de Huntington, ou coreia de Huntington, é uma doença que compromete amplamente as habilidades do indivíduo, geralmente resultando em alterações no movimento, pensamento e comportamento, que podem variar em gravidade de pessoa para pessoa. Essas alterações ocorrem em virtude de uma perda progressiva de neurônios (células do sistema nervoso) localizados em determinadas regiões do nosso cérebro. A maioria das pessoas com esta doença desenvolve sintomas entre 30 e 50 anos de idade, mas os sintomas podem começar mais tarde na vida. Quando a doença se inicia antes dos 20 anos, frequentemente os sintomas progridem mais rápido. O sintoma que aparece primeiro varia de pessoa para pessoa e, ao longo do tempo, alguns deles parecem se sobressair diante dos demais. A pessoa com a doença de Huntington pode passar a ter braços, mãos e pernas enrijecidos, movimentos aleatórios nos olhos, alteração na postura e no modo de andar e movimentos involuntários típicos, chamados de coreia. Coreia é um tipo de movimento involuntário que envolve a parte superior do corpo (cabeça, ombros, braços e mãos), muitas vezes lembrando um tique ou uma dança. Com relação ao pensamento, os sintomas são: dificuldade para se organizar e se concentrar, comportamento impulsivo (ou seja, execução de ações sem pensar), lentidão para pensar ou encontrar palavras e dificuldades para aprender algo novo. A depressão é a alteração psiquiátrica mais comum na doença de Huntington, mas também podem ocorrer: transtorno obsessivo-compulsivo, uma condição marcada por pensamentos incontroláveis e comportamentos repetitivos; mania, na qual há períodos de humor, impulsividade e auto-estima demasiadamente elevados; e o transtorno bipolar, que é caracterizado por episódios que se alternam entre mania e depressão. A doença de Huntington é causada por um defeito genético que é transmitido dentro da família. Crianças com pai ou mãe com o defeito genético têm um risco de 50% de herdar o gene defeituoso. O diagnóstico da doença de Huntington é feito por meio da consulta médica e da história da doença em outros membros da família. Exames de imagem, como a ressonância magnética ou a tomografia de crânio, podem não mostrar nenhuma alteração na fase inicial da doença, mas podem ser úteis para excluir outras doenças que possam provocar os mesmos sintomas. Um teste genético pode confirmar o diagnóstico, podendo ajudar quando não há certeza da presença da doença em outras pessoas da família. O teste genético não traz informações que possam auxiliar no tratamento. Esse teste pode ser feito por alguém que ainda não apresenta sintomas mas que tenha alguma pessoa na família com a doença. Nesse caso, o teste também não contribui para o tratamento e nem consegue esclarecer quando a doença passará a se manifestar.

Referência: Mayo Clinic [Internet]. Huntington’s disease. Informação atualizada em: julho de 2014. Disponível em: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/basics/definition/con-20030685. Acesso em: 5 abr. 2017

Autor do resumo: Nivaldo Sena da Silva
Revisores do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão

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