quarta-feira, 25 de outubro de 2017

O que é talassemia beta maior?


Talassemia beta maior é uma doença que afeta a produção de hemoglobina, responsável por carregar o oxigênio que respiramos para as diversas partes do corpo.

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Talassemia é uma doença que afeta a produção de uma substância presente no sangue, a hemoglobina, a qual carrega o oxigênio que respiramos para as diversas partes do corpo. Quando a quantidade de hemoglobina presente no sangue está abaixo do normal, dizemos que o indivíduo apresenta anemia. A talassemia é, portanto, uma causa de anemia, uma vez que reduz a quantidade de hemoglobina presente no sangue. Existem vários tipos de talassemia, e a gravidade da doença dependerá de seu tipo. Existem os tipos alfa, beta e delta. A talassemia beta pode ser classificada em menor e maior, dependendo da gravidade. A forma maior é considerada grave e causa anemia intensa. Os sintomas da talassemia beta maior geralmente se iniciam a partir dos primeiros meses de vida. Tais sintomas incluem: palidez; irritação; baixa estatura; inchaço da barriga; amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia); deformidades ou alterações do tamanho e da forma dos ossos. O inchaço ou o crescimento anormal de certos órgãos ou ossos ocorre porque partes do corpo que normalmente não são responsáveis por produzir células vermelhas (que contêm a hemoglobina) começam a tentar produzi-las. A talassemia é uma doença genética, ou seja, que é transmitida dos pais para os filhos e geralmente acomete pessoas brancas. Nem todas as pessoas que apresentam a alteração genética da talassemia irão desenvolver a doença. Alguns tipos de talassemia, como a talassemia intermediária, geralmente se manifesta na vida adulta. Algumas pessoas apresentam o chamado "traço talassêmico", o que significa que têm a alteração genética, mas têm apenas uma alteração leve na quantidade de hemoglobina no sangue, não causando nenhum sintoma durante toda a vida. No entanto, pessoas que apresentam o traço talassêmico podem passar a alteração genética para seus filhos, mesmo quando o parceiro não apresenta nenhum tipo de talassemia, ou terem filhos com talassemia beta maior, quando o parceiro apresenta algum tipo de talassemia. Pessoas com algum tipo de talassemia podem ter filhos com anemia falciforme, quando o parceiro apresenta algum tipo de doença falciforme. Por meio de exames de sangue pode-se mostrar se o indivíduo tem ou não algum tipo de talassemia. A presença de anemia deve ser investigada, pois pode ser causada por algum defeito genético e passada para gerações seguintes. Um médico hematologista ou geneticista pode ajudar um casal com alguma alteração genética a saber as chances deles transmitirem os genes para futuros filhos.

Referências: UpToDate [Internet]. Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias. Informação atualizada em: 28 de setembro de 2015. Disponível em: http://www.sibi.usp.br/. Acesso em: 24 abr. 2017

UpToDate [Internet]. Patient education: Beta thalassemia (the basics). Informação atualizada em: 28 de setembro de 2015. Disponível em: http://www.sibi.usp.br/. Acesso em: 24 abr. 2017

Autor do resumo: Nivaldo Sena da Silva
Revisores do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão

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