quarta-feira, 14 de junho de 2017

O que é distrofia muscular congênita?


Distrofia muscular congênita é um grupo de doenças nas quais uma fraqueza nos músculos se manifesta no nascimento ou até os 2 anos de idade.

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Distrofia muscular congênita é um grupo de doenças nas quais uma fraqueza nos músculos  se manifesta no nascimento ou até os 2 anos de idade. Além da fraqueza, a criança apresenta moleza nos braços e pernas, não os mantendo contraídos. A criança com esta doença apresenta atraso importante do seu desenvolvimento, ou seja, não apresenta habilidades esperadas para a sua idade, como sustentar a própria cabeça, ficar sentada, sustentar o próprio corpo e andar. Com o passar do tempo, a criança apresenta dificuldade para comer, desnutrição, além de dificuldade para respirar, contração das juntas e, em alguns tipos, alterações do coração. Os olhos e a pele também podem ser afetados. O diagnóstico da doença depende de sintomas, exame físico, exames de imagem do cérebro e dos músculos, testes genéticos e biópsia (retirada de um pequeno pedaço do músculo para análise no microscópio). A distrofia muscular congênita é uma doença herdada na família. Doenças que são herdadas na família são chamadas de hereditárias e são transmitidas para os filhos por meio de genes, que ficam no interior de nossas células e funcionam como um código de instruções para nosso corpo produzir alguma substância. O defeito ou a ausência de um gene podem então fazer com que tal substância seja produzida com algum defeito e não funcione corretamente. Não é sempre que a criança adquirirá um gene defeituoso de seus pais e, mesmo que isso aconteça, a doença não se manifestará em todos os casos. A chance de uma criança adquirir o gene depende do tipo de distrofia muscular que existe na família.

Referências: GeneReviews [Internet]. Congenital muscular dystrophy overview. Informação atualizada em: 23 de agosto de 2012. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/. Acesso em: 15 de mar. 2017.

NIH [Internet]. Congenital muscular dystrophy. Informação atualizada em: 22 de junho de 2015. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9138/congenital-muscular-dystrophy. Acesso em: 15 mar. 2017


Autor do resumo: Nivaldo Sena da Silva
Revisores do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão

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