quarta-feira, 21 de junho de 2017

O que é distrofia miotônica tipo 2?


Distrofia miotônica tipo 2 é uma doença que afeta os músculos e outras partes do corpo, como olhos, coração e pâncreas.

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Distrofia miotônica tipo 2 é uma doença que afeta os músculos e outras partes do corpo, como olhos, coração e pâncreas. A doença é caracterizada por redução do tamanho dos músculos e fraqueza que progride com o tempo. Geralmente, pessoas com a doença apresentam contrações musculares prolongadas, apresentando dificuldade de relaxar certos músculos após usá-los. Este sintoma é chamado de miotonia. Por exemplo, a pessoa pode ter dificuldade em soltar a maçaneta de uma porta ou passar a apresentar uma fala mais lenta e distorcida, com fechamento temporário da mandíbula. Além disso, podem ocorrer também dor muscular e fraqueza, que afetam mais comumente os músculos do pescoço, dedos, cotovelos e quadril, enquanto os músculos do rosto e do tornozelo são menos envolvidos. Mais raramente, podem ocorrer alterações no ritmo de batimento do coração, catarata (embaçamento das vistas) e diabetes (aumento anormal do açúcar no sangue). Os homens geralmente apresentam calvície (perdem os cabelos) e infertilidade (não conseguem engravidar uma mulher). A gravidade da distrofia miotônica tipo 2 varia muito entre as pessoas com a doença, mesmo entre membros de uma mesma família. A distrofia miotônica é herdada de pais para filhos. Doenças que são herdadas na família são chamadas de hereditárias e são transmitidas para os filhos por meio de genes, que ficam no interior de nossas células. Esta doença aparece cada vez mais cedo na vida e seus sintomas são cada vez mais graves conforme o defeito genético passa de geração em geração. Dessa forma, filhos, netos e bisnetos de uma pessoa que começou a ter sintomas quando adulto tendem a apresentar sintomas mais cedo do que seus respectivos pais. O diagnóstico é feito através do exame físico. Há também diversos testes que podem ser usados para ajudar no diagnóstico. Um deles é a eletromiografia, no qual são colocadas pequenas agulhas dentro do músculo, para identificar seu padrão de funcionamento e detectar anormalidades. O teste definitivo para a doença é o teste genético no qual o gene defeituoso pode ser encontrado.

Referência: NIH [Internet]. Myotonic dystrophy type 2. Informação atualizada em: 10 de fevereiro de 2014. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9728/myotonic-dystrophy-type-2. Acesso em: 1 mar. 2017.

Autor do resumo: Nivaldo Sena da Silva
Revisores do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão

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