segunda-feira, 19 de junho de 2017

O que é distrofia miotônica tipo 1?


Distrofia miotônica tipo 1 é uma doença que afeta os músculos e outras partes do corpo como olhos, coração e intestino.

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Distrofia miotônica tipo 1 é uma doença que afeta os músculos e outras partes do corpo como olhos, coração e intestino. Existem 3 formas da distrofia miotônica tipo 1: a leve, a clássica e a congênita (esta última aparece ao nascimento). Os sintomas da forma leve se iniciam geralmente após os 40 anos de idade, são os menos graves e o paciente pode ter uma expectativa de vida (tempo de vida) igual ao das pessoas saudáveis. Na forma leve, os sintomas são: fraqueza, rigidez muscular e catarata. Na forma clássica, o início dos sintomas ocorre geralmente entre os 10 e 50 anos de idade e o paciente pode apresentar dificuldade de aprendizado, problemas de comportamento, dor muscular, fraqueza, rigidez e diminuição do tamanho dos músculos, tensão muscular prolongada, sonolência, alterações nos hormônios, diarreia, constipação (intestino preso), dificuldade para engolir, catarata e arritmia (batedeira no coração). Na forma congênita, há fraqueza intensa ao nascimento, que geralmente causa dificuldades para o bebê respirar, o que pode levar à morte. Conforme a doença progride, a fraqueza muscular vai ficando mais intensa, o que pode comprometer a capacidade de andar, ou seja, a locomoção. A distrofia miotônica é transmitida de pais para filhos. Doenças que são transmitidas na família são chamadas de hereditárias e são transmitidas para os filhos por meio de genes, que ficam no interior de nossas células e funcionam como um código de instruções para nosso corpo produzir alguma substância. O defeito ou a ausência de um gene pode, então, fazer com que tal substância seja produzida com algum defeito e não funcione corretamente. Na distrofia miotônica, geralmente um dos pais apresenta um defeito genético, e a criança tem basicamente 50% de chances de adquiri-lo ao nascer. A doença aparece cada vez mais cedo na vida e os sintomas são cada vez mais graves conforme o defeito genético passa de geração em geração. Dessa forma, filhos, netos e bisnetos de uma pessoa que começou a ter sintomas quando adulto tendem a apresentar sintomas mais cedo do que seus pais. Um pai ou uma mãe podem não ter sintomas ou ter sintomas leves, não sabendo que apresentam um gene defeituoso. Existem testes genéticos para confirmar a presença da doença.

Referências: NIH [Internet]. Myotonic dystrophy type 1. Informação atualizada em: 15 de janeiro de 2017. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8310/myotonic-dystrophy-type-1. Acesso em: 1 mar. 2017.

UpToDate [Internet]. Myotonic dystrophy: etiology, clinical features, and diagnosis. Informação atualizada em: 28 de novembro de 2016. Disponível em: http://www.sibi.usp.br/. Acesso em: 1 mar. 2017.

UpToDate [Internet]. Myotonic dystrophy: treatment and prognosis. Informação atualizada em: 28 de novembro de 2016. Disponível em: http://www.sibi.usp.br/. Acesso em: 1 mar. 2017.

Autor do resumo: Nivaldo Sena da Silva
Revisores do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão

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