terça-feira, 18 de outubro de 2016

O que é microdeleção?

Microdeleção é uma alteração no DNA dos cromossomos que pode levar a atraso no desenvolvimento, anomalias físicas e neurológicas e problemas psiquiátricos.

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Microdeleção é uma alteração cromossômica, ou seja, nos cromossomos, que contêm o material genético (DNA) das células, que aumenta o risco do paciente apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência mental, anomalias físicas e neurológicas e problemas psiquiátricos. A microdeleção ocorre quando, durante a formação dos gametas (espermatozoides e óvulos), que juntos irão formar um embrião, ocorre a perda (deleção) de uma pequena parte do DNA em um dos cromossomos. Muitos pacientes com uma microdeleção possuem atraso no desenvolvimento, particularmente nas habilidades motoras, tais como dificuldade para ficar sentado, ficar em pé e andar. Por outro lado, deficiência e problemas de aprendizagem intelectual associados com essa doença são geralmente leves. Pacientes que possuem esta condição geralmente apresentam uma testa mais proeminente; ponta do nariz maior e arredondada; um espaço maior entre o nariz e o lábio superior; e o céu da boca (palato) mais alto. Outros sinais e sintomas de microdeleção incluem, com menor frequência: cabeça pequena (microcefalia), baixa estatura e problemas oculares. Menos frequentemente ainda estão os problemas cardíacos, alterações da genitália ou sistema urinário, alterações ósseas (especialmente nas mãos e pés), e perda de audição. Problemas neurológicos que têm sido relatados em pessoas com microdeleção incluem convulsões e tônus ​​muscular fraco (músculos fracos). Já os problemas psiquiátricos ou comportamentais afetam uma pequena porcentagem de pacientes com esta mudança genética. São eles: os distúrbios do espectro autista, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e distúrbios do sono. Apesar de tudo isto, é importante ressaltar que muitas pessoas com uma microdeleção não possuem qualquer problema nas funções intelectuais, físicas ou psiquiátricas, como os descritos acima. Ainda não se sabe porque as microdeleções causam alterações em algumas pessoas e em outras pessoas não causa nenhum problema de saúde.

Referências: NATIONAL Library of Medicine. Genetics Home Reference. Microdeletion. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/1q211-microdeletion. Acesso em: 01 de setembro de 2016.

Autor do resumo: Claudio Vinicius de Assis Rondado
Revisor do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão

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