terça-feira, 20 de setembro de 2016

O que é distonia?



Distonia é um distúrbio caracterizado por contrações musculares involuntárias repetitivas.

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A distonia é um distúrbio caracterizado por contrações musculares involuntárias repetitivas, frequentemente associada à torção e posturas anormais. A distonia pode variar desde contrações menores em um grupo muscular até ao envolvimento grave e incapacitante de vários grupos musculares. A distonia é, muitas vezes, causada por movimentos voluntários (distonia de ação) e pode se estender e envolver grupos musculares e regiões do corpo não exigidos para uma determinada ação. Ela pode ser agravada por estresse e fadiga. A distonia pode ser classificada de acordo com a idade de início (infância e adultos), distribuição (focal, multifocal, segmentar ou generalizada) ou etiologia (primária ou secundária). Pelo menos 16 mutações genéticas estão associadas com distonia. Distonia idiopática de torção ou distonia de Oppenheim tem início predominantemente na infância é uma forma de distonia genética que afeta principalmente famílias judias. A maioria dos pacientes tem, em média, 14 anos na época do diagnóstico. Em pacientes jovens, a distonia normalmente começa no pé ou no braço e na maioria dos casos progride para outros locais, como a cabeça e o pescoço. Em casos graves, o paciente pode sofrer deformidades posturais incapacitantes que comprometem a mobilidade. A gravidade da doença pode variar em membros da mesma família. A maioria dos casos de início na infância são ligados a uma mutação genética.

Referência: Access Medicine[Internet]. Olanow, C. et al. Parkinson’s disease and other movement disorders. In: KASPER, D, et al.  (eds), Harrison's principles of internal medicine. 19.ed. (s.l.): McMaster Plus, 2015. Disponível em: http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/periodicos. Acesso em: 19 ago. 2016.

Autor do resumo: Claudio Vinicius de Assis Rondado
Revisor do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão

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