segunda-feira, 15 de agosto de 2016

O que é síndrome de Turner?


Síndrome de Turner é uma doença genética (nasce-se com ela). Ela atinge meninas e se caracteriza pela ausência completa ou parcial de um dos dois cromossomos X.

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Síndrome de Turner é uma doença genética que atinge apenas meninas e é caracterizada pela ausência completa ou parcial de uma das cópias do cromossomo X. Uma menina saudável deve possuir dois cromossomos X. Quando, durante a formação dos gametas (espermatozoides e óvulos), ou durante a fecundação (união dos dois gametas), o zigoto, que irá se transformar no embrião, fica com apenas um cromossomo X inteiro, isto resultará em uma menina com a síndrome de Turner. As razões que podem causar essa anormalidade ainda são desconhecidas. As meninas que possuem esta síndrome geralmente tem altura mais baixa em comparação com outras meninas da mesma idade; pés e mãos ficam inchados frequentemente; apresenta dificuldades de aprendizagem; o desenvolvimento físico e comportamental típico da fase de adolescência não acontece ou ocorre com atraso, como por exemplo, com a falta da menstruação. Outras características físicas podem estar presentes, tais como: alterações na pele, olhos, orelhas, cabelos, dentes, pescoço, mamilos e joelhos, além de mal-formação no coração. Para estabelecer o diagnóstico, o médico deve avaliar o conjunto de características que a menina apresenta e fazer exames de sangue e de imagem. A doença não tem cura, mas o tratamento adequado pode ajudar a melhorar a qualidade de vida da paciente.

Referência: Dynamed [Internet]. Turner syndrome. Informação atualizada em 24 de abril de 2016. Disponível em: http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/periodicos. Acesso em: 21 jul. 2016.

Autor do resumo: Iara Cristina da Silva Pedro
Revisor do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão

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